Σοκαρισμένη από την απώλεια ενός 22 μηνών παιδιού είναι η τοπική κοινωνία στον Βόλο, το οποίο άφησε την τελευταία του πνοή χθες, βυθίζοντας στο πένθος την οικογένειά του. Το παιδί έπασχε από το σύνδρομο Krabbe και είχε νοσηλευθεί για αρκετές ημέρες στο Νοσοκομείο του Βόλου.
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανατηφόρος διαταραχή του νευρικού συστήματος. Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική νάσο που εκδηλώνεται κυρίως σε βρέφη, με χαρακτηριστική έναρξη πριν από την ηλικία των 6 μηνών, αλλά μπορεί να εμφανιστεί και αργότερα. Δυστυχώς, η νόσος αυτή δεν έχει ίαση, και πολλά βρέφη με τη συγκεκριμένη ασθένεια δεν ξεπερνούν τα δύο χρόνια ζωής.
Η νόσος προκαλείται από μια γενετική μεταλλαγή που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14. Ένα παιδί χρειάζεται να κληρονομήσει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα για να νοσήσει. Αυτή η μεταλλαγή εμποδίζει το σώμα να παράγει επαρκείς ποσότητες του ενζύμου GALC, το οποίο είναι απαραίτητο για τη δημιουργία της μυελίνης, μιας ουσίας που προστατεύει τα νευρικά κύτταρα. Όταν το GALC λείπει, οι τοξικές ουσίες, γνωστές ως γαλακτολιπίδια, συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, επηρεάζοντας τη λειτουργία των νεύρων.
Η ασθένεια Krabbe χωρίζεται σε δύο κατηγορίες: την πρώιμη και την όψιμη έναρξη. Η πρώιμη εκδήλωση εμφανίζεται σε βρέφη τους πρώτους μήνες της ζωής τους, ενώ η όψιμη μπορεί να προκύψει αργότερα στην παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
Πηγή: tovima.gr
