Στην τοπική κοινωνία του Βόλου κυριαρχεί σοκ και θλίψη από τον πρόωρο θάνατο ενός 22 μηνών παιδιού. Το μωρό υπέφερε από το σύνδρομο Krabbe και νοσηλεύτηκε για αρκετές ημέρες στο νοσοκομείο της περιοχής, πριν αφήσει την τελευταία του πνοή, προκαλώντας βαθύ πένθος στην οικογένειά του.
Η νόσος Krabbe είναι μία σπάνια και συνήθως θανάσιμη διαταραχή του νευρικού συστήματος, η οποία είναι κληρονομική και γενετικής φύσης. Αφορά κυρίως βρέφη, με την έναρξή της να παρατηρείται έως την ηλικία των 6 μηνών, αν και μπορεί να εκδηλωθεί και αργότερα στη ζωή. Δυστυχώς, η νόσος αυτή δεν έχει γνωστή ίαση και τα περισσότερα θύματα πεθαίνουν πριν το δεύτερο έτος της ηλικίας τους.
Η αιτία της νόσου Krabbe είναι μία γενετική μεταλλαγή που επηρεάζει την παραγωγή μιας ουσίας, του GALC, αναγκαίας για τη δημιουργία μυελίνης, του προστατευτικού υλικού γύρω από τα νευρικά κύτταρα. Συγκεκριμένα, το γονίδιο για τη νόσο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 14 και απαιτείται να κληρονομηθεί μία μη φυσιολογική εκδοχή από και τους δύο γονείς.
Η έλλειψη του GALC έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση γαλακτολιπιδίων στον εγκέφαλο, τα οποία αποθηκεύονται από σφαιροειδή κύτταρα. Για το λόγο αυτό, η νόσος Krabbe αποκαλείται και σφαιροειδής λευκοδυστροφία. Υπάρχουν δύο βασικοί τύποι της νόσου: ο πρώιμος, που εμφανίζεται στους πρώτους μήνες της ζωής, συνήθως πριν από τους έξι μήνες, και ο όψιμος, που εκδηλώνεται αργότερα κατά την παιδική ηλικία ή την πρώιμη εφηβεία.
Πηγή: tovima.gr
